Il modello sviluppato da Arc Institute con Nvidia e Stanford analizza miliardi di sequenze genetiche e aiuta a prevedere malattie e progettare nuove terapie

Una nuova frontiera per la biologia arriva dall’intelligenza artificiale. Si chiama Evo 2 ed è il modello generativo più avanzato dedicato allo studio del DNA, capace di analizzare e persino riscrivere lunghe sequenze genetiche per individuare mutazioni legate alle malattie e sviluppare possibili terapie personalizzate

Il sistema funziona in modo simile a un chatbot, ma invece di interpretare il linguaggio umano è stato addestrato a comprendere il codice della vita. Per farlo ha analizzato circa 9 mila miliardi di nucleotidi provenienti da 128 mila genomi di organismi diversi, sia attuali sia estinti.

Il progetto è stato realizzato dall’Arc Institute insieme a Nvidia e a ricercatori della Stanford University e delle Università della California di Berkeley e San Francisco. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature. Rispetto alla prima versione, Evo 2 è stato addestrato anche su genomi di organismi complessi, tra cui piante e esseri umani. Questo gli permette di esaminare sequenze lunghe fino a un milione di nucleotidi e di cogliere relazioni tra regioni molto distanti del genoma.

Nei test, il sistema ha dimostrato grande precisione nell’individuare mutazioni genetiche rilevanti. Analizzando le varianti del gene Brca1, associato al tumore al seno, ha superato il 90% di accuratezza nel distinguere quelle innocue da quelle potenzialmente pericolose.

Strumenti come Evo 2 potrebbero ridurre tempi e costi della ricerca biologica, facilitando la scoperta delle cause genetiche delle malattie e accelerando lo sviluppo di farmaci e terapie geniche mirate.

Il modello si inserisce nel percorso aperto dall’editing genetico con la tecnica Crispr e dalle IA capaci di prevedere la struttura delle proteine. Oltre alla medicina, potrebbe essere utilizzato per interpretare sequenze di DNA ancora poco comprese e progettare nuovi sistemi biologici. Per ragioni etiche, però, alcune funzioni sono state limitate per evitare la creazione o la modifica di organismi potenzialmente pericolosi.