Disponibile il primo database completo che mostra come i geni influenzano la riparazione del DNA, aprendo nuove strade per terapie antitumorali personalizzate.
È ora disponibile online il primo catalogo delle cicatrici del DNA, denominato “Riparioma umano”, che raccoglie migliaia di mutazioni generate dai meccanismi di riparazione della doppia elica in caso di danno. Lo strumento, pubblicato sulla rivista Science dal Centro spagnolo per la ricerca sul cancro (CNIO), è accessibile liberamente e consente agli scienziati di tutto il mondo di esplorare come ciascuno dei circa 20.000 geni umani influisca sulla riparazione del DNA.
Il Riparioma rappresenta un passo importante per comprendere meglio i tumori e sviluppare terapie personalizzate. Secondo Felipe Cortés del CNIO, capire come le cellule tumorali riparano i danni al DNA è fondamentale: molte terapie antitumorali agiscono causando rotture del DNA, ma l’efficacia dei farmaci può diminuire quando le cellule diventano resistenti riparando i danni.
Lo studio si concentra in particolare sulle rotture a doppio filamento, uno dei tipi di danno più gravi, causate da errori durante la replicazione o da fattori esterni come raggi X, radiazioni UV o farmaci. Per creare il catalogo, i ricercatori hanno generato circa 20.000 popolazioni cellulari, disattivando un gene diverso in ciascuna, inducendo rotture con CRISPR e analizzando le cicatrici lasciate sulla molecola di DNA.
Uno degli aspetti innovativi dello studio è la capacità di analizzare simultaneamente tutte le 20.000 popolazioni, supportata da avanzati strumenti computazionali sviluppati appositamente. Daniel Giménez, del gruppo di Dinamica cromosomica del CNIO, sottolinea l’enorme sforzo computazionale richiesto per rappresentare e interpretare i dati.
Gli autori della ricerca ritengono che il Riparioma possa anche migliorare le applicazioni dell’editing genetico con CRISPR e fungere da piattaforma per nuove scoperte. Tra i primi risultati, il team ha già individuato un modello di mutazioni legato sia al cancro del rene sia a condizioni di ipossia in altri tumori, aprendo potenzialmente la strada a terapie innovative.
